OA Dr. Harald Kenzian
Pädiatrisches Schlaflabor an der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde am LKH Villach

Schlafassoziierte Atemstörungen bei Trisomie 21 - häufig unterschätzt?
Fallbericht: Schlafapnoesyndrom bei einem Kind mit Down Syndrom

Schlafassoziierte Atemstörungen im Erwachsenenalter und ihre Auswirkungen auf den Organismus sind wohldokumentiert. Weniger bekannt ist, dass solche Störungen bereits im Kindesalter auftreten und zu teilweise massiven Problemen führen können.

Mit 1 auf 660 Neugeborenen stellt das Down Syndrom die häufigste chromosomale Aberration dar. Reihenuntersuchungen im Schlaflabor an Patienten mit Trisomie 21 ergeben bei einem Drittel bis drei Viertel aller Patienten auffällige Ergebnisse.

Neben zentralen Apnoen und Hypoventilationen stellen nächtliche Entsättigungen aufgrund von obstruktiver Apnoeproblematik die Hauptprobleme dar.

Die Ursachen, warum gerade in dieser Population Schlafstörungen so im Vordergrund stehen, sind mannigfaltig.

Werden für die zentrale Apnoeproblematik Dysfunktionen der zentralen Atmungssteuerung auf Hirnstammebene angeschuldigt, prädisponiert allein schon die Physiognomie des Down Syndroms zum Bild des obstruktiven Schlafapnoesyndroms (OSAS).

Zu der im Kindesalter physiologischen Hypertrophie des lymphatischen Gewebes im Nasen/Rachenraum kommen erschwerend der generell niedrigere Muskeltonus, die große Zunge, Dysplasien im Mund-Kieferbereich und das gehäufte Vorkommen von Laryngo- Tracheo- und Bronchomalazien hinzu.

Symptome, die an eine Schlaf/Atemstörung denken lassen sollten, sind unter anderem: Schnarchen, unruhiger Schlaf, nächtliches Schwitzen, morgendlicher Kopfschmerz, Tagesmüdigkeit, Unkonzentriertheit und vor allem im Kindesalter auch Hyperaktivität und Aggressivität.

Dies sollte nach Hals- Nasen- Ohrenärztlicher Abklärung zur Zuweisung ins Schlaflabor führen, weil aus der alleinigen Anamnese und Inspektion eine Diagnosestellung nicht möglich ist.

So führt ein nicht oder zu spät erkanntes OSAS zu einer massiven Verschlechterung der Lebensqualität von Patienten mit Trisomie 21, die schließlich zum pulmonalen Hochdruck und Cor pulmonale führen kann.

Das damals 6-jährige Mädchen mit Trisomie 21 wurde uns vor 3 Jahren zur polysomnographischen Untersuchung zugewiesen.

Es bestand Status post Adenotonsillektomie, bei der es bei der Narkoseausleitung zu heftigen Entsättigungen und Apnoen gekommen war. Die Mutter berichtete über extreme Tagesmüdigkeit und nächtliche Unruheepisoden des Mädchens, die sich auch seit der Operation kaum gebessert hätten.

Im Aufnahmestatus ein freundlich kooperatives Mädchen mit den typischen Stigmata des Down Syndroms, Sattelnase, große Zunge, kurzer Hals, leichter pharyngealer Stridor, leicht adipös, gut gefördert von der sehr engagierten Mutter. Unauffälliges Labor inklusive der Schilddrüsenparameter.

Die durchgeführte Echokardiographie ergab die Diagnose einer beginnenden pulmonalen Hypertonie (rechts atrioventrikuläre Druckdifferenz von 35mm Hg) ohne begleitendes Herzvitium.

Die overnight Untersuchung im Schlaflabor (Alpha trace, Best medicals) zeigte das Vollbild eines kindlichen obstruktiven Schlafapnoesndroms mit rezidivierenden Hypoxien und Hyperkapnien sowie einem erhöhtem EEG-Arrousalindex mit Schlaffragmentation,Verminderung der Tiefschlafphasen S3 und S4 und gesteigerten Beinbewegungen. (Siehe Bild 1 und Tabelle 1, ohne CPAP-Unterstützung)

In einem ausführlichen gemeinsamen Gespräch wurde mit Eltern und HNO-Ärzten auf die Chancen und Risken einer erweiterten operativen Versorgung (Zungenreduktion) eingegangen. Eine weitere Operation wurde vorerst abgelehnt, somit fiel die gemeinsame Entscheidung zum Versuch einer nächtlichen CPAP-Therapie (continous positive airway pressure). Dazu wurde eine weiche Nasenmaske angepasst, auf ein Kinnband oder auf eine Gesichtsmaske konnte bei spontanem Mundschluss verzichtet werden. Das Ergebnis war bei einem konstanten Druck von 6 hPa durchschlagend: es kam zur vollständigen Normalisierung des Nachtschlafes. (Siehe Bild 2 und Tabelle 1, mit CPAP)

Das Mädchen verwendet seit mittlerweile 3 Jahren problemlos ihre CPAP-Atmungsunterstützung und die klinischen Beschwerden sind vollständig verschwunden. Ein Verzicht auf die Atmungsunterstützung führte in Kontroll-Polysomnographien zum sofortigen Wiederauftreten des OSAS. Der rechts atrioventrikuläre Druckgradient war nach einem Jahr CPAP Unterstützung auf Normwerte gefallen.

Konklusion: Schlafbezogene Atemstörungen, vor allem das obstruktive Schlafapnoesyndrom, finden sich häufig bei Trisomie 21. Nach HNO-ärztlicher Untersuchung kann nur das Schlaflabor Diagnose, Therapieindikation und Therapiekontrolle liefern. Die erste Linie der Therapie ist vor allem im Kindesalter die Adenotonsillektomie, bei ungenügendem Erfolg ist eine nächtliche CPAP-Unterstützung angezeigt.

Literatur beim Verfasser